AGXT（シミュレート）AGXT (Simulate)

AGXTは、アラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（別名：セリン-ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ）をコードする遺伝子です[5][6]。

特徴と機能

発現部位と局在

• 肝臓特異的に発現する遺伝子です[6]
• 生成されたタンパク質は主にペルオキシソームに局在します[6]

酵素活性
このタンパク質は以下の重要な反応を触媒します：

• L-アラニンとグリオキシル酸からピルビン酸とグリシンへの変換[10]
• グリオキシル酸の解毒作用に関与[6]

臨床的意義

疾患との関連
AGXT遺伝子の変異は、原発性高オキシラル尿症I型（PH1）の原因となります[3]。この疾患は以下の特徴があります：

• アラニングリオキシレートアミノトランスフェラーゼ（AGT）の欠乏により引き起こされる[3]
• 肝臓特異的ペルオキシソーム酵素の機能不全を伴う[3]

遺伝子情報

• 染色体上の位置：2q37.3に位置する[4]
• 進化的保存：チンパンジー、アカゲザル、イヌ、ウシ、マウス、ラットなど、多くの生物種で保存されている[4]

引用：
[1] https://patents.google.com/patent/JP2012516325A/ja
[2] https://jp.sinobiological.com/resource/agxt/proteins
[3] https://bibgraph.hpcr.jp/abst/pubmed/16922352?click_by=rel_abst
[4] https://jp.sinobiological.com/resource/agxt
[5] https://axel.as-1.co.jp/asone/d/84-4278-79/
[6] https://en.wikipedia.org/wiki/AGXT
[7] https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201502249917485280
[8] https://minerva-clinic.or.jp/genetictesting/gene-list/a/agxt/
[9] https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=200902185831356881
[10] https://www.medchemexpress.com/gene/24792.html?locale=ja-JP